A Gestação parte 1

Depois da descoberta que a Amanda seria Down, não sabíamos o que achar, o que esperar, queríamos era só esperar chegar o nosso bebê. Doce engano, mal sabíamos como seria difícil esta gestação.

Marcamos uma consulta de aconselhamento genético com o Dr. Salmo Raskin ,  que ao contrário de todos os médicos que falavam da  pior situação ele disse para nos prepararmos para a criança que chegaria. Viria a Amanda que tem Síndrome de Down e que devíamos criar nossos sonhos e expectativas para ela agora.

A consulta do Dr. Salmo nos esclareceu com detalhes sobre a Síndrome de Down, como acontece a alteração genética e como o material é analisado. Nesse exame se constatou que o cromossoma estava em todas as células.

Abaixo a explicação dos tipos de resultados possíveis da análise das vilosidades Coriônicas .

” Etiologia da síndrome de Down A trissomia livre do 21 é a causa de mais de 90% dos casos. A presença de uma translocação cromossômica não equilibrada é responsável por cerca de 3 a 4% dos casos. Nesses casos, a cópia extra do cromossomo 21 está translocada para a porção terminal de outro cromossomo. Além dessas duas possibilidades, o mosaicismo do cromossomo 21 é encontrado em cerca de 2 a 4% dos indivíduos com a síndrome de Down. É importante ressaltar que os afetados pela síndrome devido a um rearranjo cromossômico são indistinguiveis fenotipicamente daqueles com trissomia livre do 21. Além disso, nos casos de translocações cromossômicas não há relação entre a idade materna e o rearranjo” retirado do site genoma.ib.usp.br

O resultado do exame da Amanda foi:

” Trissomia livre do cromossomo 21: O mecanismo genético mais frequente de origem da trissomia livre do cromossomo 21 é a não disjunção (isto é, não separação) dos cromossomos 21 durante a formação de gametas na meiose de um dos genitores. Este erro de não disjunção resulta num óvulo ou espermatozoide com 24 cromossomos devido à presença de dois cromossomos 21. Após a fecundação com um gameta normal será originado um embrião com três cromossomos 21. O cariótipo desse indivíduo tem 47 cromossomos, sendo um deles uma cópia extra do cromossomo 21. A explicação para o risco aumentado em mulheres com idade materna avançada é que a ocorrência de erros meióticos de não-disjunção de cromossomos aumenta com a idade materna, em decorrência do próprio mecanismo da gametogênese feminina. A não-disjunção de cromossomos produz óvulos aneuplóides (isto é, portadores de um número de cromossomos diferente do número correto), que tem excesso ou perda de cromossomos. “retirado do site genoma.ib.usp.br

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Devido as alterações que encontramos, nossas ecografias deveriam ser feitas com uma frequência maior, e na que fizemos na 13ª semana ,  descobrimos que a Amanda ainda não tinha conseguido absorver o líquido que estava localizado na nuca. O Dr. Sérgio nos explicou que poderia demorar mais uma semana até que ela conseguisse absorve-lo .
Na 14ª semana,  a ecografia apresentou uma piora, a Amanda estava comedema subcutâneo generalizado, trata-se de acúmulo de fluído sob o tecido em todo o corpo. Infelizmente ela não estava conseguindo absorver o liquido.

Pela ecografia,  o Dr. Sergio  nos disse que o caso era grave é que a chance de sobrevivência era de no máximo 5%, fiquei apavorada. Estes fatos foram no início de Julho e  já estávamos com viagem de férias marcada. Iriamos para Maragogi aproveitar as férias de escola da Camila . Só que agora o que escutávamos era que a Amanda teria pouco tempo. O que faríamos?

Levamos o resultado para minha Ginecologista Dra. Lídia Fabrício de Melo Garbers, e ela explicou que o coração iria parar de bater, pois todo este líquido extra sobrecarregava o coração do nosso bebê. Não tínhamos como saber quando ele pararia mas que eu não sentiria nada. Ela recomendou que devíamos viajar e na volta marcaríamos uma curetagem.

A única coisa que queríamos era que nosso bebê viesse e tínhamos muita fé que ela viria! Decidimos viajar mesmo assim , precisávamos descansar e relaxar um pouco longe de todos, e com tanto stress precisávamos  de um tempo só nós quatro. ( Camila, Amanda, Eu e o Lúcio).

Além de tudo não podíamos nos esquecer da Camila. Ela também precisa de atenção pois as mudanças já estavam sendo grandes na vidinha dela, que não entendia direito tudo que acontecia, na época ela estava com 4 anos.

Neste período onde somente A Amanda poderia fazer algo, eu conversava com ela, dizendo que estávamos todos esperando-a e pedia que tivesse muita força para superar e vencer mais essa dificuldade . Toda noite em Maragogi eu deitava e cutucava minha barriga e sempre que sentia ela mexer , era um grande alívio !!

A viagem foi tranquila e deliciosa, dentro do possível, conseguimos relaxar e descansar, tínhamos fé!

Voltamos para Curitiba,  primeira coisa que fizemos foi a ecografia.  A Amanda estava com 16 semanas e contrariando todos os médicos, a minha princesa tinha conseguido eliminar todo o líquido! Eu sempre acreditei que ela viria, em todas as minhas orações pedia permissão para receber a Amanda na nossa família que iriamos ama-la e cuidar dela com todo o carinho!

As vezes passamos por momentos complicados, que servem de lição para toda nossa vida e aprendemos que precisamos acreditar, pensar positivo. Aprendemos que devemos passar por tudo que somos merecedores, aprendemos que um passo importante para conseguir é confiar em Deus. E agradecer, dia após dia.

Beijos e um ótimo final de semana .   Simone Santiago  Marques

 



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